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- 2023-03-17 07:45:02 发布
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真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
1
第 3 节 人类遗传病
[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，
学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划
的基本内容和意义。
[重难点击] 人类常见遗传病的类型及特点。
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育 6个孩
子，但可怕的遗传病导致其中 3个早死，另 3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和
预防。
解决学生疑难点 ___________________________________________________________
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
2
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠
心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如 21三体综合征等。
1．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
答案 不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
答案 患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有 3条 21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受
精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
3
(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或
减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21
号染色体的异常卵细胞。
(2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概
率是多少？
答案 能，概率为 1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，
一半含两条 21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
答案 会。
知识整合 单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引
起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是
指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血
症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和
环境因素的双重影响。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
4
C．一男子 40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一...
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第 3 节 人类遗传病
[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，
学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划
的基本内容和意义。
[重难点击] 人类常见遗传病的类型及特点。
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育 6个孩
子，但可怕的遗传病导致其中 3个早死，另 3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和
预防。
解决学生疑难点 ___________________________________________________________
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
2
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠
心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如 21三体综合征等。
1．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
答案 不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
答案 患者的基因型为 aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生
物体的性状。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有 3条 21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受
精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
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(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或
减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条 21
号染色体的异常卵细胞。
(2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概
率是多少？
答案 能，概率为 1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，
一半含两条 21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
答案 会。
知识整合 单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引
起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是
指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血
症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和
环境因素的双重影响。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
4
C．一男子 40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在 40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一...