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- 2023-03-17 07:25:02 发布
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真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
1
第 23 课时 人类遗传病
[目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，
学会调查人类遗传病的基本方法。3.结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，
并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的监测和预防。
1．回顾已经学习的遗传病的相关特点
类型 主要特点
显性 连续遗传、男女发病概率相等常染色
体遗传 隐性 隔代遗传、男女发病概率相等
显性 连续遗传、发病概率男少女多
伴 X遗传
隐性 隔代遗传、发病概率男多女少
伴 Y遗传 患者全为男性，只由男性患者传给儿子
母系遗传病 母亲患病，子女均患病
2.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，
共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。人类的一个染色体组包含有 23条染色体，可表示
为 22＋X或 22＋Y。
4．每条染色体上含有 1或 2个 DNA分子，每个 DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个
脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。
课堂导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育 6个儿
子，但可怕的遗传病导致其中 3个早死，另 3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近
亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
探究点一 人类常见遗传病的类型
人类的遗传病多种多样，阅读教材，归纳遗传病的概念和类型。
1．概念和类型：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单
基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
2
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(3)苯丙酮尿症
该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为 aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代
谢过程，进而控制生物体的性状。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠
心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
答案 多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
(2)染色体病的类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征——人类第 5号染色体短臂缺失。
②染色体数目异常，如 21三体综合征等。
(3)21三体综合征患者的体细胞中含有 3条 21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受
精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
①根据图 a，分析 21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生
异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条 21号染色体的异常卵细胞。
②图 b过程会导致 21三体综合征形成吗？试分析原因。
答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有
两条 21号染色体的异常卵细胞。
③21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率
是多少？
答案 能，概率为 1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
3
一半含两条 21号染色体(不正常)。
④除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
答案 会。
归纳提炼
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹...
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第 23 课时 人类遗传病
[目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，
学会调查人类遗传病的基本方法。3.结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，
并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的监测和预防。
1．回顾已经学习的遗传病的相关特点
类型 主要特点
显性 连续遗传、男女发病概率相等常染色
体遗传 隐性 隔代遗传、男女发病概率相等
显性 连续遗传、发病概率男少女多
伴 X遗传
隐性 隔代遗传、发病概率男多女少
伴 Y遗传 患者全为男性，只由男性患者传给儿子
母系遗传病 母亲患病，子女均患病
2.人类可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。
3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，
共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。人类的一个染色体组包含有 23条染色体，可表示
为 22＋X或 22＋Y。
4．每条染色体上含有 1或 2个 DNA分子，每个 DNA分子中含有多个基因，每个基因包含多个
脱氧核苷酸对，它们的排列顺序就是遗传信息。
课堂导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育 6个儿
子，但可怕的遗传病导致其中 3个早死，另 3个一直患病，智力低下，终生未婚。为什么近
亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
探究点一 人类常见遗传病的类型
人类的遗传病多种多样，阅读教材，归纳遗传病的概念和类型。
1．概念和类型：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单
基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
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(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(3)苯丙酮尿症
该病是受一对等位基因控制的，患者的基因型为 aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代
谢过程，进而控制生物体的性状。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠
心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？
答案 多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由于染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
(2)染色体病的类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征——人类第 5号染色体短臂缺失。
②染色体数目异常，如 21三体综合征等。
(3)21三体综合征患者的体细胞中含有 3条 21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受
精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
①根据图 a，分析 21三体综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生
异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条 21号染色体的异常卵细胞。
②图 b过程会导致 21三体综合征形成吗？试分析原因。
答案 会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有
两条 21号染色体的异常卵细胞。
③21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率
是多少？
答案 能，概率为 1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
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一半含两条 21号染色体(不正常)。
④除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
答案 会。
归纳提炼
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹...