- 868.50 KB
- 2023-03-17 07:15:02 发布
1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。
2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
1
第 18 课时 关注人类遗传病
学习目标
1．概述人类遗传病的类型。2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3.说出人类遗
传病监测和预防方法。4.学会利用系谱图判断单基因遗传病的遗传方式。
|基础知识|
一、人类遗传病
类型 含义 实例
单基因遗传病 一对等位基因控制
镰刀型细胞贫血症、黑尿症、软
骨发育不全、抗维生素 D佝偻病基因遗
传病
多基因遗传病
两对或两对以上等
位基因控制
腭裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病
常染色体遗传病 常染色体异常 21三体综合征染色体
遗传病
性染色体遗传病 性染色体异常
性腺发育不全综合征、先天性睾
丸发育不全综合征
二、遗传病的监测和预防
主要措施有禁止近亲结婚、婚前检查、遗传咨询、临床诊断、实验室诊断等。
|自查自纠|
(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的( )
(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病( )
(3)猫叫综合征是人类 5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病( )
(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是 47＋X( )
(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加( )
(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制( )
答案 (1)√ (2)× (3)√ (4)× (5)√ (6)×
|图解图说|
产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。
________________________________________________________________________
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
2
★羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
探究点一 遗传病的致病机理分析
1．遗传病患者是否一定携带致病基因？举例说明。
提示 不一定。基因遗传病患者携带致病基因，染色体遗传病患者不携带致病基因。
2．先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞的染色体组成是 47、XXY，是父方精子异常
还是母方卵细胞异常造成的？是减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？
提示 一种可能是父方减Ⅰ后期异常，形成异常精子 XY 所致，另一种可能是母方减Ⅰ
后期或减Ⅱ后期异常，形成异常卵细胞 XX所致。
3．香港脚(脚气)、艾滋病属于遗传病吗？
提示 香港脚是感染真菌造成的，艾滋病是感染 HIV造成的，患者只是感染了病原体，
但遗传物质没有改变，不属于遗传病。
(1)遗传病是因受精卵或生殖细胞所携带的遗传物质异常所引起的子代的性状异常。
(2)遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变异引起的染色体遗传病患者不
携带致病基因。
(3)先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性
疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。
【典例 1】 下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症
B．由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男 40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在 40岁左右也开始秃顶
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
3
尝试解答________
解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素
A造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。
答案 C
【跟踪训练】
1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21 三体综合征又称先
天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第 21号染色体的三体现象；
镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO 型，即
缺少一条 X...
1
第 18 课时 关注人类遗传病
学习目标
1．概述人类遗传病的类型。2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3.说出人类遗
传病监测和预防方法。4.学会利用系谱图判断单基因遗传病的遗传方式。
|基础知识|
一、人类遗传病
类型 含义 实例
单基因遗传病 一对等位基因控制
镰刀型细胞贫血症、黑尿症、软
骨发育不全、抗维生素 D佝偻病基因遗
传病
多基因遗传病
两对或两对以上等
位基因控制
腭裂、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病
常染色体遗传病 常染色体异常 21三体综合征染色体
遗传病
性染色体遗传病 性染色体异常
性腺发育不全综合征、先天性睾
丸发育不全综合征
二、遗传病的监测和预防
主要措施有禁止近亲结婚、婚前检查、遗传咨询、临床诊断、实验室诊断等。
|自查自纠|
(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的( )
(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病( )
(3)猫叫综合征是人类 5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病( )
(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是 47＋X( )
(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加( )
(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制( )
答案 (1)√ (2)× (3)√ (4)× (5)√ (6)×
|图解图说|
产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。
________________________________________________________________________
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
2
★羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
探究点一 遗传病的致病机理分析
1．遗传病患者是否一定携带致病基因？举例说明。
提示 不一定。基因遗传病患者携带致病基因，染色体遗传病患者不携带致病基因。
2．先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞的染色体组成是 47、XXY，是父方精子异常
还是母方卵细胞异常造成的？是减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？
提示 一种可能是父方减Ⅰ后期异常，形成异常精子 XY 所致，另一种可能是母方减Ⅰ
后期或减Ⅱ后期异常，形成异常卵细胞 XX所致。
3．香港脚(脚气)、艾滋病属于遗传病吗？
提示 香港脚是感染真菌造成的，艾滋病是感染 HIV造成的，患者只是感染了病原体，
但遗传物质没有改变，不属于遗传病。
(1)遗传病是因受精卵或生殖细胞所携带的遗传物质异常所引起的子代的性状异常。
(2)遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变异引起的染色体遗传病患者不
携带致病基因。
(3)先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性
疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。
【典例 1】 下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症
B．由于缺少维生素 A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男 40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在 40岁左右也开始秃顶
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
3
尝试解答________
解析 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素
A造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。
答案 C
【跟踪训练】
1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析 红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21 三体综合征又称先
天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第 21号染色体的三体现象；
镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO 型，即
缺少一条 X...