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- 2023-03-17 02:00:02 发布
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真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
1
第 24 课时 遗传病的类型和防治
[目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的
预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。
[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。
一 染色体异常遗传病
1．遗传病的概念
19世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是
血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。
像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。
2．染色体组型
人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位
置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们
探讨人类遗传病的发病机理。
3．常见染色体病
(1)特纳氏综合征
①发病原因：患者缺少了一条 X染色体。
②主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过 150 cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性
腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有 30%伴有先天性心脏病。
(2)唐氏综合征
①发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条 21号染色体。
②主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心
脏病，部分患儿在发育过程中夭折。
(3)猫叫综合征
①发病原因：人的第 5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，声调高，很
像猫叫而得名。
②主要特征：患者的两眼距离较远，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的智力低下。
综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和 21三体综合征这样，由于染色体的结构和数目异
常导致的遗传性疾病，称为染色体异常遗传病，简称染色体病。
4．染色体病的类型
染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗
传病，如 21三体综合征。性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不
良。
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
2
小贴士 染色体病是由于染色体结构或数目异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此
不遵循孟德尔的遗传规律。
归纳提炼
21 三体综合征分析：患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发
生受精作用后导致的。
(1)异常卵细胞形成过程
图示 a，减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两
条 21号染色体的异常卵细胞。
图示 b，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条 21
号染色体的异常卵细胞。
(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能生育正常的孩子，概率为 1/2，因为 21三体综
合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，一半含两条 21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，精子异常也会导致该遗传病发生。
活学活用
1．一对表现型正常的夫妇，生下一个孩子既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征(XXY
型)，那么该孩子的病因( )
A．与父亲有关 B．与母亲有关
C．与父亲和母亲均有关 D．无法判断
问题导析 (1)夫妇表现型正常，生下一个孩子是红绿色盲，推理丈夫的基因型为 XBY，妻子
的基因型为 XBXb，孩子的基因型为 XbXbY。
(2)孩子的性染色体为 XXY，结合(1)说明 XX来自母亲，Y来自父亲。
答案 B
解析 由题意可知，患病孩子基因型是 XbXbY，根据性别决定和伴性遗传的规律，Y染色体由
表现型正常的父亲提供，XbXb只能由其母亲提供，所以其母亲是携带者(XBXb)。在减数分裂产
生卵细胞时，因减数分裂Ⅱ过程中着丝粒分裂后，两条 Xb染色体没有正常分开，而是进入一
个卵细胞，形成了 XbXb的异常卵细胞。
二 单基因遗传病和多基因遗传病
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
3
1．单基因遗传病
(1)阅读教材 P96～97内容，结合下面两图，完善表格内容。
病例 遗传方式 症状 病因
苯丙酮
尿症
常染色体隐性遗传病
智力低下，毛发和皮肤浅淡...
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第 24 课时 遗传病的类型和防治
[目标导读] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的
预防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。
[重难点击] 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。
一 染色体异常遗传病
1．遗传病的概念
19世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是
血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。
像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。
2．染色体组型
人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝粒的位
置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们
探讨人类遗传病的发病机理。
3．常见染色体病
(1)特纳氏综合征
①发病原因：患者缺少了一条 X染色体。
②主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过 150 cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性
腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有 30%伴有先天性心脏病。
(2)唐氏综合征
①发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条 21号染色体。
②主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心
脏病，部分患儿在发育过程中夭折。
(3)猫叫综合征
①发病原因：人的第 5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，声调高，很
像猫叫而得名。
②主要特征：患者的两眼距离较远，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的智力低下。
综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和 21三体综合征这样，由于染色体的结构和数目异
常导致的遗传性疾病，称为染色体异常遗传病，简称染色体病。
4．染色体病的类型
染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗
传病，如 21三体综合征。性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不
良。
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
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小贴士 染色体病是由于染色体结构或数目异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此
不遵循孟德尔的遗传规律。
归纳提炼
21 三体综合征分析：患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发
生受精作用后导致的。
(1)异常卵细胞形成过程
图示 a，减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两
条 21号染色体的异常卵细胞。
图示 b，减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条 21
号染色体的异常卵细胞。
(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能生育正常的孩子，概率为 1/2，因为 21三体综
合征女患者产生的卵细胞一半含一条 21号染色体(正常)，一半含两条 21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致 21三体综合征外，精子异常也会导致该遗传病发生。
活学活用
1．一对表现型正常的夫妇，生下一个孩子既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征(XXY
型)，那么该孩子的病因( )
A．与父亲有关 B．与母亲有关
C．与父亲和母亲均有关 D．无法判断
问题导析 (1)夫妇表现型正常，生下一个孩子是红绿色盲，推理丈夫的基因型为 XBY，妻子
的基因型为 XBXb，孩子的基因型为 XbXbY。
(2)孩子的性染色体为 XXY，结合(1)说明 XX来自母亲，Y来自父亲。
答案 B
解析 由题意可知，患病孩子基因型是 XbXbY，根据性别决定和伴性遗传的规律，Y染色体由
表现型正常的父亲提供，XbXb只能由其母亲提供，所以其母亲是携带者(XBXb)。在减数分裂产
生卵细胞时，因减数分裂Ⅱ过程中着丝粒分裂后，两条 Xb染色体没有正常分开，而是进入一
个卵细胞，形成了 XbXb的异常卵细胞。
二 单基因遗传病和多基因遗传病
真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
3
1．单基因遗传病
(1)阅读教材 P96～97内容，结合下面两图，完善表格内容。
病例 遗传方式 症状 病因
苯丙酮
尿症
常染色体隐性遗传病
智力低下，毛发和皮肤浅淡...