高中生物奥林匹克竞赛教程：遗传学与进化39页

真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
1
第五章 遗传学与进化
[考点解读]
遗传是指生物繁殖过程中，亲代与子代在各方面的相似现象；而变异一般指亲代与子代
之间，以及子代个体之间的性状差异。遗传与变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统
一的。生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能传递下去，变异不能积累，那么变异就失
去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的、保守的，而变异则是
绝对的、发展的。本章内容主要包括有变异(突变和渐变)，孟德尔遗传(一对基因杂交、两对
基因杂交、多对基因杂交)，多等位性、重组、伴性遗传，哈迪-温伯格定律，进化的机制(突
变、自然选择、生殖分离、适应、适合)。根据 IB0 考纲细目和近年来试题的要求，以下从
知识条目和能力要求两方面定出具体目标

真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
2
@第一节 变 异
遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。广义上的变异可以分为
染色体畸变(包括染色体结构和数目的改变)和基因(DNA 和 RNA)突变。狭义的变异单指基因
突变。
一、染色体畸变
染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变，从而引起生物的变异。染色体
畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异两种类型。
1．染色体结构变异

真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
3
染色体结构变异通常分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。
(1)缺失 一个染色体一臂发生两处断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。
缺失在光学显微镜下可以观察，缺失杂合体在减数分裂时，同源染色体相互配对，由于一条
染色体缺少一个片段，同源染色体相应部分无法配对，拱了起来形成弧状的缺失圈。当然，
如果缺失部分发生在端部就没有这种缺失圈(图 1-5-1)。缺失的一段中如果含有严重影响生物
体正常生活力的因子，或者缺失的部分太大，个体通常死亡。如果缺失部分对生活力的影响
不严重，个体能存活，会出现拟显性现象。例如，—一对同源染色体上分别含有等位基因 A
和 a，A 是显性基因，a 是隐性基因。如果发生包括 A 在内的片段丢失，由于没有显性基因
的掩盖，于是表现出假显性性状。
(2)重复 重复是指一个染色体，除了正常的组成之外，还多了一些额外的染色体片段。
存在重复的染色体片段，在同源染色体配对时，出现和缺失时类似的拱形结构，这是由于重
复的部分无法配对，拱了出来。和缺失相比，重复的遗传影响比较小，但重复也不能太大，
否则也会由于遗传上的不平衡导致死亡。重复也产生一定的遗传效应，如果蝇的棒眼类型是
X 染色体上 16A 区重复所致。观察唾液腺染色体，X 染色体 16A 区有 4 个明显横纹，如果横
纹重复一倍会出现棒眼遗传效应(用 B 表示)，即复眼中小眼数从几百个降到几十个成为棒眼；
如果这个区域再重复变成三份时，果蝇也会成为重棒眼(用 BB 表示)，小眼数目仅 20 多个。
(3)倒位 倒位是指染色体中断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况。倒位之后，
由于基因的排列顺序的变化，也会造成遗传效应。在倒位的纯合体中，同源染色体都是倒位
的，可以正常联会配对，减数分裂是正常的，看不出有什么遗传效应。但将倒位的个体和非
倒位的个体杂交后形成杂合体时，减数分裂比较复杂，在粗线期会产生倒位环(如图
1—5—2)。
(4)易位 易位是指一个染色体的片段接到另一个非同源染色体上，其中常见的是两个

真正的价值并不在人生的舞台上,而在我们扮演的角色中。
4
非同源染色体相互交换了片段，产生相互易位。例如，一个染色体的顺序是 ABCDE，另一个
非同源染色体的顺序是 LMN0，相互易位的结果如图 1-5-3 所示。在易位杂合体中，减数分
裂的粗线期由于染色体同源部分配对，会出现十字形的图形，到了分裂后期工，十字图形逐
渐拉开，这时可以出现两种情况：或出现一个大圆圈，或者成为 8 字形。由于两个邻近的染
色体交互分向两极，一般只有 8 字形的，每一个细胞可以得到...